El 95% de las más de 6.172 enfermedades raras no tienen tratamiento

El 95% de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa no cuentan con tratamiento. Frente a ello, la nueva Estrategia Farmacéutica y el Reglamento de Medicamentos Huérfanos y Pediátricos europeos suponen una oportunidad, tanto para incrementar las opciones terapéuticas como para garantizar el acceso en equidad a las ya existentes.

Ésta es una de las conclusiones que se han recogido en el Congreso de los Diputados durante el encuentro «Estrategia Farmacéutica Europea: nuevos horizontes para los medicamentos huérfanos» liderado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) de la mano de la Alianza Europea que representa a estas patologías (EURORDIS).

A través de este espacio, el movimiento asociativo de enfermedades raras, que suma ya más de 400 organizaciones dentro de FEDER, ha buscado sentar las bases para un diálogo conjunto entre los principales agentes implicados frente a los retos para tratar estas patologías en la actualidad con un doble objetivo: de un lado, trasladarlos a sus homólogos en el Parlamento Europeo y, de otro, generar el marco que permita dar respuesta a estas dificultades en nuestro Sistema Nacional de Salud.

Para ello, la cita ha contado con miembros de las principales formaciones políticas, siendo inaugurada por la presidenta de la Comisión de Sanidad y Consumo, Rosa Mª Romero, y Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación. Asimismo, han tomado parte en el acto las portavoces de la Comisión de Sanidad Carmen Andrés, portavoz adjunta del Grupo Socialista, Elvira Velasco, portavoz del Grupo Popular y Mercedes Jara, portavoz adjunta del Grupo VOX.

Dos décadas de legislación

La actualización de estos marcos europeos llega más de 20 años después de que se pusiera en marcha el primer Reglamento Europeo de Medicamentos Huérfanos. Y si bien en términos generales las dificultades de acceso a medicamentos en enfermedades raras giran en torno a la escasez de los mismos, lo cierto es que gracias a este marco se han impulsado recientemente más de 200 terapias para enfermedades raras, que aún suponen apenas un 5% del total.

Sin embargo, aún quedan muchas necesidades no cubiertas y, a la escasez se une un reto más: garantizar el acceso a los ya existentes. Porque la legislación actual no garantiza que las personas puedan acceder en equidad a la medicación que necesitan. En primer lugar, porque, aunque la designación y la autorización son procedimientos centralizados en la Unión Europea, la evaluación, así como fijación del precio y reembolso son competencia de cada uno de los Estados Miembros.

Ante este contexto y para garantizar dicho acceso, «tenemos la confianza de que esta revisión nos permitirá incentivar el desarrollo y comercialización de nuevos medicamentos, reducir los tiempos de espera, garantizar el volcado e intercambio datos, implementar modelos de financiación trasparentes, y, en definitiva, garantizar que los tratamientos llegan por igual a todas las personas que los necesitan» ha compartido el presidente de FEDER.

Para ello, hoy ha contado con los principales agentes implicados, comenzando por Europa, con la incorporación de la eurodiputada Dolors Montserrat que ha liderado esta Estrategia. Junto a ella, han tomado parte en las sesiones plenarias Magda Chlebus, Directora Ejecutiva de Política Científica y Asuntos Regulatorios de la Federación Europa de Asociaciones e Industrias Farmacéuticas (EFPIA), Vittoria Carraro, Directora adjunta de Asuntos Gubernamentales de la Confederación Europa de Empresarios Farmacéuticos (EUCOPE), y Simone Boselli, Director de Asuntos Públicos de EURORDIS.

El contexto actual en España

El alto impacto presupuestario de este tipo de tratamientos retrasa la toma de decisiones sobre su precio y, en consecuencia, el acceso por parte de las familias. Pero también genera diferentes realidades entre los Estados Miembros de la Unión Europea. En el caso español, si bien se ha incrementado la incorporación de medicamentos huérfanos en los últimos años, lo cierto es que en la actualidad sólo el 50% de los autorizados en Europa llegan a nuestro país.

En numerosas ocasiones, el punto y final de los medicamentos suele llegar con una resolución expresa de no financiación. En esta línea, FEDER ha presentado ejemplos urgentes de ello como ocurre con la fibrosis quística, la hipofofatasia, las mucopolisacaridosis o la alfamanosidosis.
La Federación ha evidenciado cómo mientras las familias esperan, la enfermedad avanza y se agrava. Frente a ello, las familias no pueden esperar, de forma que muchas de ellas se ven obligadas a utilizar vías alternativas para su consecución. Un ejemplo evidente de esta realidad lo tenemos con la Atrofia del Nervio óptico de Leber donde quienes conviven con ella acceden por uso extranjero a un tratamiento innovador, así como quienes conviven con Niemman Pick, a través de uso compasivo, esclerodermia, vía off-label o enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro, también por uso compasivo.

A ello se une que, de forma similar a Europa, en España se añade un reto adicional y es que cada Comunidad Autónoma presenta diferencias en las políticas de acceso a los tratamientos. De esta forma, y de forma particular en el acceso a medicamentos en situaciones especiales, el acceso en equidad a medicamentos también está condicionado al territorio, incluso al hospital y el especialista.

Se suma a esta cuestión que, si bien en los últimos años se ha integrado la participación de los pacientes también siguiendo la estela europea, «lo cierto es que aún tenemos mucho camino por delante» ha subrayado el presidente de FEDER. Un ejemplo son quienes conviven con Atrofia Muscular Espinal, que han sido testigos de los retos de acceder a tratamientos a través de nuevas fórmulas de financiación como el pago por resultados, así como mediante su participación en los Informes de Posicionamiento Terapéutico, donde esperan aún un cambio en el que los pacientes tengan un papel vinculante.

Repercusión

Representantes de los agentes decisores en España han debatido sobre este contexto, poniendo el foco especialmente en dos necesidades: el concepto de «necesidades no cubiertas» que incorpora el marco europeo y el desarrollo de nuevos incentivos que impulsen la innovación hacia nuevos tratamientos.

Entre las principales conclusiones se extrae la necesidad de poner el foco en el 80% de enfermedades raras que aún no se han investigado y que, en consecuencia, no cuentan con ninguna opción terapéutica. Y todo ello, tras la experiencia que nos deja la COVID-19, que evidencia el concepto de una «necesidad no cubierta» a abordar. Pero también como la colaboración internacional, pública y privada ha permitido desarrollar una solución sin precedentes, aterrizarla en los sistemas de salud en tiempo récord y a través de una compra centralizada.

Esto permitiría posicionar de nuevo a Europa como un referente en el desarrollo de la investigación a través de incentivos y un ecosistema investigador interesante para el desarrollo de la industria. «Pero necesitamos que este modelo de incentivos se traduzca en un acceso real en equidad para los pacientes» ha recordado Carrión, reconociendo las áreas sin necesidades terapéuticas y el diálogo temprano que permitan una colaboración estructural entre países y acompañado de un fondo europeo que permita generar y compartir evidencia en todos los países de la Unión Europea, reduciendo incertidumbre y agilizando el acceso.

Y todo ello, integrando y legitimando la perspectiva de los pacientes, que deben estar siempre presentes en el proceso investigador y aportan una información especialmente valiosa en enfermedades raras. En concreto, FEDER el debate ha contado con varios representantes de los pacientes: María Cavaller, Responsable del Área de pacientes de EURORDIS, Antonio Cabrera y Jordi Cruz, miembros de la Junta Directiva de FEDER, Mercedes Amella de la asociación GNAO1 y Nacho Muela, de la Asociación Nacional de Atrofia de Nervio Óptico de Leber.

Junto a ellos, ha tomado parte representantes de la administración como César Hernández, Jefe de Departamento de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, así como de las Comunidades Autónomas: Pedro Irigoyen, Dirección General de Gestión Económico-Financiera y Farmacia del Servicio Madrileño de Salud; y Vicente Alonso, Dirección General de Asistencia Sanitaria del Servicio Extremeño de Salud.

Una radiografía que ha completado la perspectiva de la industria a través de María José Sánchez Losada, Presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, e Iciar Sanz, Directora del Departamento Internacional de Farmaindustria.

Accesibilidad y equidad

Dos puntos en común destacan entre los distintos ponentes: la importancia de la accesibilidad y la equidad en el tratamiento. Y es que, en palabras de la eurodiputada Dolors Montserrat, «la innovación sin acceso, sin equidad, ni asequibilidad no es suficiente». La europarlamentaria subrayaba esta cuestión en relación al trabajo conjunto entre los estados para lograr la vacuna contra la COVID-19.

También ha sido una idea compartida por las diputadas que han estado presentes en el encuentro, reiterada como una necesidad que la agenda política debe contemplar. La socialista Carmen Andrés destacaba en su intervención que “es fundamental conseguir el ejercicio pleno del derecho a la salud” y subrayaba que «el marco es esperanzador» ante esta oportunidad. Esta es una idea de la que también se han hecho eco las diputadas de PP y VOX, reiterando el compromiso de sus grupos políticos.

A esta esperanza también ha aludido César Hernández (AEMPS), incidiendo en que la Presidencia Española de la Unión Europea pueda impulsar la legislación en Enfermedad Raras a nivel europeo y nacional. Este aspecto está fuertemente ligado a la posición de los pacientes representados por EURORDIS. Tanto Simone Boselli como María Cavaller han destacado la importante posición de nuestro país «para cambiar el rumbo en los próximos 15 a 20 años en cuanto a desarrollo, autorización y accesibilidad de las terapias para las enfermedades raras».

Todo ello entronca con las declaraciones realizadas ayer por la Ministra de Sanidad Carolina Darias en el contexto de la Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD, por sus siglas en inglés): «Nuestro compromiso y el de todas las autoridades europeas para mejorar la calidad asistencial y con ello la vida de los 30 millones de personas que conviven con una ER es firme».